12 Heti Genetikai Ultrahang
Prenatest A PrenaTest® egy non-invazív, azaz beavatkozással nem járó (anyai vérvételből álló) vizsgálat, amely nem veszélyezteti a terhességet, nem növeli a vetélés és egyéb anyai vagy magzati szövődmények kockázatát, és nem jelent pszichés megterhelést a várandós számára. A PrenaTest® hatékonyságát nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon határozták meg. A vizsgálatok igazolták, hogy a teszt 99% feletti pontossággal (az invazív vizsgálatokkal – a magzatvíz-mintavétellel vagy a magzatburokboholy-mintavétellel – azonos hatékonysággal) képes kimutatni az anya véréből a magzati triszómiákat, melynek köszönhetően lényegesen csökkenthető a szükséges invazív beavatkozások száma, és ezáltal a magzati veszteség. A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti anyák, a genetikailag érintett szülők, akiknél korábban már előfordult magzati triszómiával sújtott terhesség, valamint azok a várandósok, akiknél a hagyományos szűrőmódszerek (ultrahang és/vagy biokémiai markerek vizsgálata az anyai vérben) emelkedett kockázatot mutattak ki valamely magzati triszómiára.
Debrecen
A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9–20. terhességi hét között kerüljön sor. A PrenaTest® elvégzését részletes tanácsadás (ún. preteszt tanácsadás) előzi meg. Ezt követően a pácienstől 20 ml vért vesznek le, egy speciálisan erre a célra kifejlesztett csőbe. A vérmintát – szigorú tárolási és szállítási előírásoknak megfelelően – a Lifecodexx németországi laboratóriumába szállítják, ahol elvégzik a genetikai vizsgálatot. Az eredményről 2 héten belül (PrenaTest® express esetén 1 héten belül) írásban értesítik a kezelőorvost, aki tájékoztatja a várandóst, és felvilágosítást ad az esetleges további teendőkről. Miért forduljon hozzánk Down szűréssel? Genetikai tanácsadás Életünk legfontosabb döntéseinek meghozatalakor fontos, hogy a lehető legjobb szakemberekkel dolgozzunk együtt. Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász az ország egyik legnagyobb járóbeteg rendelőjének, a debreceni Egészségügyi Járóbeteg Központ Nonprofit Kft. nőgyógyászati szakrendelésének csoportvezető főorvosa.
Mivel ezzel a módszerrel is kiszűrhető a rendellenességek 80%-a, még mindig sokkal hatékonyabb egy AFP-vizsgálatnál (lásd lejjebb). Kontingens-szűrés Kontingens-szűrés: ez a legújabb és egyben leghatékonyabb szűrés. A 11-14. heti Kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba sorolják: akiknél mindent rendben találtak, akiknél nem zárható ki a rendellenesség, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad. Magzatvíz-mintavétel Magzatvíz-mintavétel kizárólag a harmadik csoportba sorolt kismamáknál szükséges, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad. A középső, úgynevezett átmeneti kockázati csoport esetében további vizsgálatokkal (ultrahangos vagy biokémiai, esetleg mindkettő) pontosítják az eredményt. Alfa-fetoprotein (AFP) Alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje jelenlétének vizsgálata: sok helyen még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz-vizsgálatot eredményez, pedig az alacsony AFP önmagában nem elég ok a magzatvíz-mintavételre: fentebb látható, hogy ma már sokkal pontosabb szűrések léteznek.
A Down-kór és szűrése A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár nem megfelelő osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékosságot okoz és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-kóros emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából – hibás sejtosztódás következtében – nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ezt triszómiának hívjuk. A Down-kór előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. A Down-szindróma gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély Down-szindrómás magzatra. A Down-kór szűrése A Down-szindróma alapvetően öt módon szűrhető. Ultrahangvizsgálat: tarkóredő- és orrnyeregmérés, a szívfejlődési rendellenesség kizárása AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat Amniocentézis (magzatvízcsapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető, a sejteket a hasüregből nyerik Magas Down-szindrma rizikó esetén Prenatest a 9-20. hét között.
Budapest
Ultrahang vizsgálatok Az ultrahang szerepe a down-kór szűrésében A fejlődési rendellenesség esetleges jelenlétét jelző tényezők szakszerű ultrahangvizsgálatának jelentős szerepe van a Down-kór hatékony kiszűrésében. Az ilyen irányú szűrővizsgálatot a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, a magzat ülőmagasságában kifejezve (CRL) 45-84 mm között végezzük. Olyan speciális apró jeleket keresünk, amelyek gyakran előfordulnak a kromoszóma rendellenességgel sújtott magzatoknál. Az első trimeszteri ultrahang-vizsgálat az alábbiakra terjed ki: A magzat általános állapotfelmérése: magzati méretek fejlődési ütem, terhességi kor megállapítása végtagok, törzs és koponya alaki vizsgálata magzatvíz mennyisége méhlepény elhelyezkedése durva, ebben a korban már látható rendellenességek keresése Kromoszóma rendellenesség (Down-kór) speciális szűrése: nyaki redő vastagság mérés orrcsont vizsgálat áramlásmérés ún. minor jelek (apró eltérések) keresése (csípőszög eltérés, arcközép fejlődési rendellenessége, tenyér-kézfejhossz arány stb. )
Genetikai tanácsadás.
- 12 heti genetikai ultrahang 2
- Genetikai vizsgálat 12 hét
- Bunyós pityu háza
- 12 heti genetikai ultrahang vizsgalat
- Baker ciszta gyakori kérdések free
- Samsung galaxy s8 hátlap ar bed
- Bernáth kálmán vác
- 19 hetes magzat képek
- 12 heti genetikai ultrahang 8
Youtube
vizsgálata Biokémiai vizsgálatok Ha az ultrahangos vizsgálatok során komolyabb gyanú merül fel egy-egy betegséggel kapcsolatban, akkor érdemes célzott biokémiai vizsgálatokat végeztetni. A kromoszóma- rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat viszont minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel (pl Down-kór). Kombinált-teszt Kombinált-teszt: a 12-14. héten zajlik az ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Segítségével a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a kiszűrhető. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható. Integrált teszt Integrált teszt: két vérvételből álló vizsgálat, már meglévő ultrahangvizsgálati eredménnyel. Az első vérvételre 12-13, másodikra 15-18 hetesen kerül sor. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt. A Down-kór és a nyitott gerinc 90-95%-a szűrhető ezen a módon. Négyes teszt Négyes teszt: ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánlják, ha a kismama későn jelentkezik.
Ezt megelőzően a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Szülészeti Klinikájának szülész-nőgyógyász szakorvosaként napi orvosi munkája mellett egyetemi adjunktusként magyar és angol nyelvű graduális, posztgraduális képzésben előadásokat és gyakorlatot tart orvostanhallgatók számára. Számos angol és magyar nyelvű közleménye, cikke, könyvfejezete jelent meg, folyamatosan továbbképzi magát rangos nemzetközi konferenciákon és tanulmányutakon. Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász rendelkezik az FMF London (Fetal Medicine Foundation) akkreditációjával. A PrenaTest® mindössze 12 vidéki helyszínen érhető el, közöttük a debreceni AranyKéz Nőgyógyászati Magánrendelőben. Bármilyen Down-szindrómával, a Down-kór szűrésével kapcsolatos kérdésben forduljon bizalommal Dr. Aranyosi János debreceni szülész-nőgyógyász szakorvoshoz elérhetőségeinken! Kulcsszavak, legfontosabb kifejezések Down-kór szűrés, 12. heti ultrahang, FMF minősítés. Down-kór szűrés: Kombinált teszt, Integrált teszt. Down-szindróma vizsgálat anyai vérből, magzatvíz mintavétel nélkül.